Koliko je osoba zdrava ili bolesna i koliko će zdrava ili bolesna potencijalno biti, skriveno je u misteriju njezina genoma - ukupnom genetskom materijalu. Za četiri godine europski znanstvenici trebali bi imati uvid u genome najmanje milijun ljudi u Europskoj uniji.

Kako bismo i mi bili dio tog projekta, Vlada je pristupila Deklaraciji o suradnji prema dohvaćanju najmanje jednog milijuna sekvenciranog genoma u EU-u do 2022. Podaci koji se dobiju sekvenciranjem genoma pomažu u određivanju genetskog utjecaja na fizičko i psihičko ponašanje te u kolikoj mjeri geni utječu na razvoj bolesti.

U Zavodu za molekularnu biologiju za portal DNEVNIK.hr pojašnjavaju da Deklaracija kojoj je pristupila Hrvatska omogućuje i hrvatskim znanstvenim istraživačima pristup genomskim podacima pohranjenim u bazama podataka zemalja EU-a.

Misterij zdravstvene dobrobiti svake pojedine osobe leži u njezinom genomu

Pristup genomskim podacima pohranjenim u bazama različitih zemalja može biti vrlo koristan istraživačima jer se nasljedne bolesti, kao i niz drugih bolesti kao npr. rak ili neurodegenerativne bolesti, mogu povezati s promjenama u genomu. Također, podaci mogu biti korisni i kliničarima, jer se na osnovu genomskih podataka može određivati i terapija specifična za pojedinu osobu (tzv. personalizirana medicina).

Kliničari danas određuju odnosno podešavaju terapiju prema specifičnim genetskim karakteristikama individualnog tumora, do kojih se dolazi na osnovu sekvencioniranja tumorskog genoma, a takve precizne analize ne mogu se nadomjestiti drugim dijagnostičkim metodama. Često je to i jedini način da se odredi o kojem se specifičnom podtipu tumora radi (npr. kod akutnih leukemija), te da se sukladno tome odredi najbolja terapija, rekla je prof. dr. sc. Đurđica Ugarković.

No cijeli taj proces ima cijenu. Sekvenciranje jednog genoma košta oko 5000 dolara, odnosno oko 31.000 kuna. Međutim, Ugarković napominje da se pretpostavlja da će se ona smanjivati, i analize će biti sve dostupnije.

Očekujem da će sve više ulaziti u kliničku praksu, pojašnjava.

Velika korist za male zemlje

Smatram da je potpisivanje ove deklaracije osobito važno malim zemljama kao što je Hrvatska jer je naša baza genomskih podataka mala s obzirom na to da je sekvencioniranje genoma i dalje relativno skupo, tako da nam pristup podacima ostalih europskih zemalja može biti vrlo koristan u istraživačkom smislu kao i u unaprjeđenju dijagnostike i liječenja.

Osim pristupa podacima, očekuje se suradnja među europskim zemljama i na drugim područjima, kao npr. bolje korištenje postojeće infrastrukture i njezin razvoj kroz nova ulaganja te ulaganje u obuku kadrova, te bi i s te strane ovaj sporazum mogao koristiti Hrvatskoj. Sve to bi trebalo rezultirati da do 2022. u genomskim bazama zemalja EU-a budu pohranjeni podaci za milijun osoba, a vjerojatno će se većina podataka odnositi na osobe oboljele od različitih bolesti, dodaje prof. Ugarković.

Na pitanje o eventualnim potencijalnim opasnostima odnosno zlouporabi genomskih podataka, prof. Ugarković je oprezna.

Što se tiče potencijalnih opasnosti odnosno zloupotrebe genomskih podataka, trebala bi postojati stroga zaštite privatnosti takvih podataka i to treba zakonski regulirati na nacionalnoj razini kao i na razini EU', zaključuje prof. Đurđica Ugarković.