Znanstvenici godinama pokušavaju razumjeti proces nastanka Alzheimerove bolesti i detektirati simptome bolesti što ranije. No, iznenađenje koje im je priredio jedan Kolumbijac jedinstveno je.
Kako je naveo tim međunarodnih znanstvenika sa u svojoj studiji, objavljenoj u časopisu Nature Medicine, Kolumbijac, za kojeg se predviđalo da će oboljeti od demencije u svojim 40-ima, nositelj je rijetke genetske mutacije na genu Paia. Predviđalo se da će početke kognitivnog slabljenja primijetiti oko 45. godine, a demenciju oko 50. No, umjesto toga, zadržao je otpornost i umro u 74. godini tek s blagim promjenama.
Istraživači su pomno proučili njegove gene kako bi pronašli drugu mutaciju koja bi ga mogla zaštititi od bolesti i otkrili da je zaista postojala mutacija u genu koji kodira protein relin, a koji je povezan s poremećajima rada mozga. No, ističu znanstvenici, čini se kako je upravo taj protein spasio Kolumbijca od demencije.
Pregledom snimke njegova mozga, znanstvenici su utvrdili klasične znakove Alzheimerove bolesti poput amiloidnih plakova i tau čvorova. No, otkrili su i kako je dio mozga zadužen za pamćenje bio manje zahvaćen tim čvorovima.
Jedan od voditelja studije, Joseph Arboleda-Velasquez, pojasnio je kako bi bilo nevjerojatno ako uspiju otkriti kako zaštititi dio mozga odgovornog za pamćenje od takvih promjena kakve izaziva Alzheimerova bolest ili demencija.
Nadaju se kako bi njihova otkrića mogla dovesti do novih saznanja koja bi mogla pomoći zaustaviti ili barem odgoditi napredovanje bolesti.
To je ujedno drugi takav slučaj, do sad zabilježen u stručnoj literaturi, u kojoj je osoba imala "prirodni imunitet" od Alzheimerove bolesti.
Prije nekoliko godina, znanstvenici su otkrili ženu koja je zahvaljujući drugoj genetskoj mutaciji, poznatoj kao Christchurch, uspjela odolijevati Alzheimerovoj bolesti sve do svojih 70-ih. Skeniranjem njenog mozga, znanstvenici su utvrdili postojanje amiloidnih naslaga, ali ne i tau čvorova.
Iako ova otkrića ulijevaju nadu u to da bi se u budućnosti mogao otkriti neki tretman za liječenje ili usporavanje bolesti, znanstvenici ističu i kako bi moglo postojati više čimbenika koji utječu na održavanje pamćenja, a koje tek treba otkriti.
