Obitelj muškarca koji je ostao paraliziran u dobi od dvije godine nakon što je obolio od gripe izrazila je nadu jer su znanstvenici otkrili da bi neispravan gen mogao biti odgovoran za to rijetko stanje.
Postoji nada se da bi to otkriće jednog dana moglo pridonijeti liječenju bolesti.
Kada je Timothy Bingham bio u dobi od dvije godine, imao je blagu bolest sličnu gripi, zbog koje nije mogao hodati. Tri godine kasnije, nakon još jedne infekcije, ostao je paraliziran i od tada je u invalidskim kolicima.
Kate Bingham, majka Timothyja, koji sada ima 28 godina, rekla je: Prije otprilike 25 godina Tim je dobio infekciju sličnu gripi i temperaturu. Ono što se činilo kao blaga bolest imalo je razorne posljedice, rekla je. Taj napad i kasniji napadi - nanijeli su strašnu štetu. Prvo nogama, zatim rukama, licu i prsima, dodala je.
A sada mu je potrebna 24-satna njega. Dijafragma mu jedva radi, pa ne može kašljati, rekla je.
Teško mu je žvakati i ne može piti bez pomoći. Ne može se kretati u krevetu, pa ga treba okretati tijekom noći. Stvari koje svi uzimamo zdravo za gotovo on ne može učiniti.
Rijetko stanje ponovno je uočeno 2011. godine kada neimenovana osmomjesečna djevojčica nije mogla samostalno disati bez podrške respiratora nakon blage infekcije prsnog koša.
Znanstvenici su posumnjali da bi iza stanja mogao biti genetski razlog nakon što su članovi jedne obitelji doživjeli slične teške probleme nakon blagih infekcija.
Sada su znanstvenici sa Sveučilišta u Manchesteru pronašli genetski mehanizam koji je u pozadini teških reakcija na blage infekcije uočenih kod te djece -promjenu gena zvanog RCC1.
Istraživači su otkrili da je kod 24 djece iz 12 obitelji iz Ujedinjenog Kraljevstva, Turske, Češke, Njemačke, Irana, Indije, Saudijske Arabije, Cipra i Slovačke pronađena promjena u istom genu.
U članku objavljenom u časopisu Lancet Neurology istraživački tim opisuje kako stanje "imitira" Guillain-Barreov sindrom - rijetko stanje u kojem imunološki sustav osobe napada živce - i "mehanistički se preklapa" s bolešću motornih neurona.
Istraživački tim, predvođen profesorom Billom Newmanom sa Sveučilišta u Manchesteru, rekao je da njihova studija otkriva da su "varijante u RCC1 novi uzrok neuroloških bolesti".
Do ove studije malo se znalo o tome zašto neki ljudi doživljavaju teško oštećenje živaca nakon što su imali blagu infekciju poput gripe ili želučanih tegoba, rekao je Newman.
Ovaj rad pruža obiteljima objašnjenje i prvi je korak u razvoju učinkovitog liječenja. Budući da su djeca dobro prije nego što razviju oštećenje živaca nakon infekcije, to nam daje priliku da liječimo rizičnu djecu prije nego što se pojave problemi, istaknuo je.
