Četvero djece koja su rođena s rijetkim genetskim poremećajem koji uzrokuje sljepoću dobilo je priliku za normalan život jer im je nova genetska terapija vratila osjetilo vida.
Djeca koja boluju od Leberove kongenitalne amauroze (LCA) imaju gensku mutaciju koja uzrokuje ozbiljan oblik retinalne distrofije i smatraju se slijepima od rođenja. No, liječnici u Londonu postali su prvi na svijetu koji su upotrijebili gensku terapiju s uspješnim rezultatima i omogućili djeci da vide oblike, prepoznaju lica svojih roditelja, a u nekim slučajevima čak i čitaju i pišu.
Kako su naveli u svojoj studiji objavljenoj u časopisu Lancet, zdrave kopije gena AIPL1 pohranjene su u bezopasan virus i potom ubrizgane u mrežnicu. Naime, ti su geni odgovorni za funkcioniranje fotoreceptora, stanica osjetljivih na svjetlo u mrežnici koje pretvaraju svjetlo u električne impulse koje mozak prepoznaje kao sliku.
Tijekom studije liječnici su odabrali djecu u dobi od jedne do dvije godine iz SAD-a, Turske i Tunisa, koja su na liječenje došla u London. Liječnici su terapiju primijenili na samo jedno oko po djetetu kako bi smanjili rizik, a potom su djecu pratili sljedećih pet godina. Tretman je razvijen zahvaljujući posebnoj dozvoli koju je Sveučilište u Londonu dobilo od regulatora i u suradnji s tvrtkom MeiraGTx.
Nalazi pokazuju da je subretinalna genska terapija u vrlo male djece izvediva i može rezultirati povoljnim ishodima. S obzirom na sigurnosni profil i poboljšanje vidne oštrine i funkcionalnosti uočene kod četvero djece, sada primjenjujemo sekvencijalnu bilateralnu gensku terapiju zahvaćenoj maloj djeci pod posebnom licencom i istražujemo izvedivost šire dostupnosti proizvoda. To bi moglo značiti poboljšanje u neurorazvoju i socijalnom ponašanju te osigurati cjeloživotnu psihosocijalnu dobrobit za djecu pogođenu ovom retinalnom distrofijom, naveli su liječnici na kraju studije.
Roditelji jednog od dječaka koji je sudjelovao u studiji za The Guaridan su ispričali kako su prve pomake vidjeli već nakon mjesec dana od primljene terapije. Tad je njihov sin prvi put reagirao na svjetlost sunca. Danas je njihov sin veseli šestogodišnjak koji pohađa školu, može prepoznati osobe i predmete na većoj udaljenosti.
Prije zahvata, kad je imao oko dvije godine, mogli ste mu držati bilo kakav predmet pred licem na udaljenosti od samo nekoliko centimetara i on ga ne bi mogao prepoznati. Bez obzira na to koliko je predmet bio žarko obojen ili kojeg je oblika bio, ispričali su roditelji. Sad dobivamo poruke iz škole da učiteljima krade telefone iz stražnjeg džepa, što je nama apsolutno smiješno.
Od 2020., kad je obavljen prvi zahvat na četvero djece, još je sedmero djece sudjelovalo u studiji u Londonu.
