Iznenadna srčana smrt, koja sve češće pogađa mlade ljude potaknula je liječnike iz Specijalne bolnice Sv. Katarina (prof. dr. sc. Dragan Primorac, dr. Petar Brlek, dr. Eduard Stjepan Pavelić, doc. dr. sc. Andrea Skelin), u suradnji s kolegama iz Kliničke bolnice Dubrava (prof. dr. sc. Šime Manola, dr. sc. Nikola Pavlović i dr.sc. Jasmina Ćatić) i jednim od vodećih svjetskih kardiologa, profesorom Josephom Brugadom (po kojemu je Brugada sindrom i nazvan), da pomnije prouče tu pojavu te pokušaju otkriti kako i zašto do nje dolazi.
Rezultat tog zajedničkog rada je novi koncept prevencije iznenadne srčane smrti objavljen u znanstvenom radu pod nazivom "Case report: State-of-the-art risk-modifying treatment of sudden cardiac death in an asymptomatic patient with a mutation in the SCN5A gene and a review of the literature". Rad je objavljen u uglednom kardiološkom časopisu "Frontiers in Cardiovascular Medicine", jednim od najprestižnijih u polju kardiologije i kardiovaskularne medicine.
Kako pojašnjavaju znanstvenici, velik broj iznenadnih smrti u ranoj životnoj dobi, u obitelji pacijenta kao i postojećih kardioloških problema, potaknuo ih je da provedu detaljnu genetičku analizu i utvrde postojanje mutacija na genima povezanim s pojavnošću iznenadne srčane smrti.
U radu su analizirali 294 gena povezanih sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti, uključujući i Brugada sindrom te ostale klinički relevantne analize kao i ugradnja implantacijskog kardioverter-defibrilatora. Predlažu novi integrirani koncept dijagnostike i liječenja koji se temelji na načelima personalizirane medicine i uključuje sekvenciranje slijedeće generacije te kao posljedično liječenje nakon otkrića postojanja patogene varijante unutar SCN5A gena (svojstvene Brugada sindromu) liječenje pacijenata ugradnjom kardioverter-defibrilatora (ICD), koji se aktivira u slučaj nastanka maligne aritmije, a trenutačno najnaprednijoj metodi liječenja za pacijente s visokim rizikom za iznenadnu srčanu smrt.
Oduvijek sam se pitao kako mlada osoba, kao što je bio moj otac, može doživjeti iznenadnu srčanu smrt s 36 godina. Kada sam saznao da sam pozitivan na patološku varijantu gena SCN5A odlučio sam se na ugradnju defibrilatora. Informacija o mom pozitivnom testu na patogenu varijantu gena SCN5A ključna je za moju budućnost i planiranje obitelji, budući da sam sada svjestan potencijalnih rizika. Nakon ugradnje defibrilatora, ja se i dalje bavim sportom, trčim i igram nogomet, košarku, redovito treniram. Napokon mogu voditi normalan život. Smatram da svojim primjerom mogu utjecati i na druge ljude i pomoći da se time spasi puno života, izjavio je jedan od pacijenata koji je sudjelovao u istraživanju.
Liječnici ističu kako je samo u sportu u zadnjih 30 godina, prema dostupnoj znanstvenoj literaturi, oko 2.400 sportaša umrlo od iznenadne srčane smrti. Stoga, dodaju, njihov rad pokazuje veliki napredak u personaliziranom pristupu liječenja u kardiologiji, a važno je istaknuti višegodišnju iznimno uspješnu suradnju hrvatskih liječnika Specijalne bolnice Sv. Katarina i KB Dubrava, s jednim od vodećih svjetskih kardiologa profesorom Josephom Brugadom.
Na važnost prevencije iznenadne srčane smrti analizirajući ključne gene i patogene mutacije povezane s ovim stanjem, upozorio je još 2021. godine prof.dr. Dragan Primorac kad je s Hrvatskim nogometnim savezom predložio model pod nazivom "Hrvatski model prevencije iznenadne srčane smrti u sportaša analizom ciljanih gena i pripadajućih mutacija povezanim sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša".
