Znanstvenici godinama proučavaju ljudski genom ne bi li saznali kako i zašto dolazi do određenih mutacija. Do sad su već uspjeli razviti cijeli niz tehnika koje mogu identificirati pojedine mutacije. No, još uvijek nije u potpunosti jasno zašto do mutacija uopće dolazi?
Stoga je otkriće do kojeg su došli znanstvenici u Španjolskoj izuzetno važno. Naime uspjeli su precizno identificirati područja u ljudskom genomu gdje je najvjerojatnije da će se mutacija pojaviti.
Kako su naveli u svojoj studiji objavljenoj u časopisu Nature Communications, na mjestima gdje RNA polimeraza "otvara" DNK kako bi čitala i kopirala upute, genom je posebno osjetljiv na oštećenja. Znanstvenici upravo ta mjesta nazivaju "žarištima mutacija" te bi ona mogla biti ključna za razumijevanje genetskih bolesti.
Ove sekvence su izuzetno sklone mutacijama i spadaju među funkcionalno najvažnije regije u cijelom ljudskom genomu, zajedno sa sekvencama koje kodiraju proteine, ističe genetičar Donate Weghorn iz Centra za genomsku regulaciju u Španjolskoj.
Do genetske mutacije dolazi kad oštećena DNK nije u stanju pravilno se popraviti što rezultira nepovratnom promjenom genoma. Iako je većina takvih mutacija benigna i nema utjecaja na zdravlje i razvoj, neke mutacije mogu biti i korisne te potaknuti evoluciju. S druge strane, štetne mutacije mogu uzrokovati cijeli niz problema, među kojima je i prenošenje na buduće generacije.
Procjenjuje se da je 300 milijuna ljudi diljem svijeta pogođeno rijetkim genetskim poremećajima. Razumijevanje kako oni nastaju, moglo bi u budućnosti dovesti i do boljih metoda liječenja bolesti koje su posljedica tih poremećaja.
Stoga su znanstvenici proučili ogromne skupove podataka ljudskog genoma, prateći izuzetno rijetke mutacije (nasljedne mutacije koje traju nekoliko generacija) u gotovo 15 tisuća gena kod više od 220 tisuća pojedinaca.
Istraživači su pronašli vrlo snažno i konzistentno žarište mutacije oko mjesta početka transkripcije (mjesta gdje RNA polimeraza otvara DNK i čita upute).
Analizom svojih, ali i podataka iz drugih studija, znastvenici su otkrili kako se rane embrionalne mutacije (do kojih dolazi čim se stanice počnu dijeliti), grupirale na mjestima početka transkripcije.
To je omogućilo znanstvenicima da otkriju mehanizme koji stoje iza ranjivosti na mjestima početka transkripcije.
Kako su to pojasnili - početak gena je krhko i složeno mjesto na kojem RNA polimeraza često zastaje kako bi raspetljala gomilu informacija koju nosi DNK. Taj mehanizam može zakazati ili ostaviti DNK izloženom malo predugo, što dovodi do oštećenja koja ostavljaju ožiljke umjesto da potpuno zacijele.
Dodaju kako je njihovo otkriće bio dio slagalice o podrijetlu mutacije DNK-a koji je nedostajao, a koji bi mogao poboljšati studije genetskih stanja.
