Huntingtonova bolest, jedna od najokrutnijih i najrazornijih bolesti, godinama je predstavljala izazov za znanstvenike. Radi se o genetski uvjetovanoj bolesti, koja se prenosi iz generacije u generaciju, a kako napreduje, ubija moždane stanice i dovodi do propadanja mozga.
Pacijenti koji boluju od Huntingtonove bolesti, prve simptome uočavaju između 30. i 50. godine života, a većina umire kroz 10-15 godina.
Znanstvenici su godinama tražili lijek koji bi usporio napredovanje bolesti, a čini se da su britanski istraživači otišli i korak dalje. Nova genska terapija uspjela je usporiti razvoj bolesti za 75 posto.
Sve je u mozgu
Kako cijeli proces funkcionira? Naime, Huntingtonovu bolest uzrokuje greška u dijelu DNK koji se odnosi na proizvodnju gena huntingtin. Mutacija do koje dolazi, pretvara normalan protein potreban u mozgu, u ubojicu neurona.
Genska terapija koju u znanstvenici razvili kombinira gensku terapiju i tehnologiju utišavanja gena.
Koristi se virus, koji je tako modificiran da sadrži posebno dizajniran niz DNK. Tako pripremljena doza, ubrizgava se duboko u mozak pomoću MRI skeniranja u stvarnom vremenu. Mikrokateter ulazi u dva područja mozga - nucelus caudatus i putamen. Za cijeli zahvat potrebna je kompleksna neurokirurška operacija koja traje između 12 i 18 sati.
Kad je jednom ubrizgan u mozak, virus se ponaša poput dostavljača i dostavlja novi dio DNK u moždane stanice i aktivira ga. Neuroni proizvode mali fragment genetskog materijala (mikroRNA) koji presreće i onemogućava glasničku RNA da pošalje upute u stanice neurona za izgradnju mutiranog huntingtina. Krajnji je rezultat niža razina mutiranog huntigtina u mozgu i usporavanje propadanja neurona.
Gotovo izliječeni...
Rezultati ispitivanja, obavljenog na 29 pacijenta, pokazali su da je tri godine nakon operacije došlo do prosječnog usporavanja bolesti za 75 posto.
Kako su objasnili za BBC News, kognitivni pad, koji bi se inače dogodio u samo godinu dana, sad je odgođen na četiri godine, što pacijentima daje dodatna desetljeća "kvalitetnog života.
Profesorica Sarah Tabrizi, ravnateljica Centra za Hutingtonovu bolest Sveučilišnog koledža u Londonu, rezultate genske terapije opisala je "spektakularnima".
Ni u najluđim snovima nismo očekivali usporavanje kliničke progresije za 75 posto, istaknula je za BBC News Tabrizi.
Osim toga, podaci pokazuju i da se smanjila razina odumiranja moždanih stanica.
Ovo je rezultat koji smo čekali, rekao je Ed Wild, konzultant neurolog u Nacionalnoj bolnici za neurologiju i neurokirurgiju na UCLH te dodao kako se čak i rasplakao kad je pomislio na to kako bi taj zahvat mogao utjecati na obitelji u kojima je Huntingtonova bolest prisutna.
Problem je što bi ova terapija, za oboljele, trebala biti doživotna, jer tijelo ne zamjenjuje moždane stanice, pa one koje imaju mutaciju treba "držati pod kontrolom".
Kad će biti dostupno pacijentima?
Tvrtka UniQure koja je razvila lijek planira podnijeti zahtjev za licencu u SAD-u početkom 2026. godine, a želja im je lansirati lijek do kraja 2026.
No, jasno je da lijek neće biti dostupan svima. Veoma složena operacija i visoki troškovi, učinit će ga nedostupnim velikom broju od otprilike 75 tisuća ljudi koji u Europi, Velikoj Britaniji i SAD-u imaju ovu bolest.
I dok proizvođači razmišljaju o lansiranju lijeka, znanstvenici se okreću novom istraživanju. Cilj im je ispitati može li se bolest značajno odgoditi ili čak potpuno zaustaviti kod osoba koje znaju da imaju gen, ali još nemaju prve simptome, što se naziva Huntingtonovom bolesti u nultom stadiju.
Uspiju li u tome, moći će zaista reći da su pronašli lijek za ovu rijetku, ali tešku bolest.
