Godine 1972. uzorak krvi jedne trudnice otkrio je zagonetan nedostatak površinske molekule prisutne u svim ostalim poznatim crvenim krvnim stanicama. Desetljećima kasnije, to je otkriće navelo znanstvenike iz Velike Britanije i Izraela da identificiraju novi sustav ljudskih krvnih grupa.
Nakon godina istrage, hematologinja britanske Nacionalne zdravstvene službe (NHS) Louise Tilley naglašava važnost tog postignuća. To predstavlja veliko postignuće i kulminaciju dugog timskog napora da se konačno uspostavi ovaj novi sustav krvnih grupa i da se može ponuditi najbolja njega rijetkim, ali važnim pacijentima, rekla je. Navedeno istraživanje objavljeno je u časopisu Blood.
Težak posao rješavanja misterija
Ljudi imaju brojne sustave krvnih grupa osim općepoznatog ABO sustava i rezus faktora (RH). Svaki sustav određen je jedinstvenim proteinima i šećerima koji oblažu crvena krvna zrnca. Ti antigenski markeri pomažu tijelu razlikovati vlastite stanice od štetnih napadača. Nepodudaranje tijekom transfuzije može izazvati teške reakcije, s potencijalno i fatalnim posljedicama.
Dok je većina glavnih krvnih grupa identificirana početkom 20. stoljeća, otkrića poput nove krvne grupe i Er sustava, opisanih 2022. godine, utječu samo na mali broj ljudi. Posao je bio težak, jer su genetski slučajevi vrlo rijetki, objašnjava Tilley.
MAL krvna grupa
Istraživanja pokazuju da više od 99,9 posto ljudi posjeduje antigen AnWj, koji nije bio prisutan u krvi spomenute pacijentice iz 1972. godine. Taj antigen je povezan s proteinom mijelina i limfocita, što je navelo znanstvenike da novi sustav nazovu MAL krvna grupa. Mutacije u MAL genu mogu rezultirati AnWj-negativnom krvnom grupom.
MAL je vrlo mali protein s nekim zanimljivim svojstvima zbog kojih ga je bilo teško identificirati, pojašnjava stanični biolog Tim Satchwell. Kako bi potvrdili svoja otkrića, tim je umetnuo normalni MAL gen u AnWj-negativne krvne stanice, vraćajući nedostajući antigen.
Sada se pacijenti mogu testirati kako bi se utvrdilo nose li nasljednu MAL mutaciju ili odsutnost antigena signalizira neko drugo stanje. Razumijevanje tih rijetkih krvnih grupa moglo bi rezultirati spašaenim životima takvih rijetkih pacijenata.
Izvor: Science Alert
