Bolan gubitak novorođenog djeteta omogućio je znanstvenicima ključne uvide u rijetke krvne grupe, koje su prvi put uočene kod ljudi prije 40 godina. Njihova nova studija mogla bi spriječiti nove tragedije u budućnosti, razotkrivanjem molekularnog identiteta relativno nove krvne grupe poznate kao Er sustav.
Studija pokazuje da nas čak i nakon svih dosadašnjih istraživanja jednostavna crvena krvna zrnca još uvijek mogu iznenaditi, ističe stanični biolog Ash Toye s britanskog Sveučilišta u Bristolu.
Određivanje krvne grupe opisuje prisutnost i odsutnost kombinacija proteina i šećera koji oblažu površine crvenih krvnih stanica. Iako mogu poslužiti u različite svrhe, naše tijelo općenito koristi te antigene na površini stanice kao identifikacijske markere pomoću kojih razanaje sebe od potencijalnih napadača u tijelu.
Nove krvne grupe
Najviše smo upoznati sa sustavima krvnih grupa ABO i rezus faktora (Rh plus ili minus), uglavnom zahvaljujući njihovoj primarnoj važnosti u usklađivanju transfuzija krvi. No, zapravo postoji puno različitih sustava krvnih grupa, koji se temelje na velikom broju antigena na površini stanice i njihovih varijanti.
Većina glavnih sustava identificirana je početkom 20. stoljeća, no sustav nazvan Er znanstvenici su otkrili tek 1982. godine, čineći temelj za 44. krvnu grupu. Šest godina kasnije identificirana je verzija nazvana Erb. Šifra Er3 korištena je za opisivanje odsutnosti Era i Erb. Iako je već desetljećima jasno da ti antigeni krvnih stanica postoje, premalo se zna o njihovom kliničkom učinku.
Kada se krvna stanica pojavi s antigenom koji ljudsko tijelo nije klasificirano kao jedan od njegovih, aktivira se imunološki sustav, šaljući antitijela da označi sumnjive stanice koje nose antigen za uništenje. U nekim slučajevima nepodudarnost između krvne grupe nerođenog djeteta i njegove majke može uzrokovati probleme, ako majčin imunološki sustav postane osjetljiv na te "strane" antigene. Protutijela stvorena kao odgovor mogu zatim proći kroz placentu te dovesti do hemolitičke bolesti još kod nerođenog djeteta.
Srećom, danas ipak postoji nekoliko metoda sprječavanja ili čak liječenja hemolitičke bolesti kod novorođenčadi, uključujući injekcije za trudnice i transfuzije krvi za novorođenčad. Nažalost, u jednom od slučajeva koje studija navodi, transfuzija krvi nakon porođaja carskim rezom nije uspjela spasiti djetetov život, što sugerira da je liječnicima i znanstvenicima nešto ipak promaklo.
Pet varijacija Er antigena
Radimo na rijetkim slučajevima, rekla je za Wired serologinja Nicole Thornton iz britanske Nacionalne zdravstvene službe za krv i transplantaciju (NHSBT).
Naznake ovih rijetkih antitijela pojavljivale su se tijekom godina, ali zbog njihove rijetkosti njihovo razumijevanje od strane znanstvenika i liječnika do sada nije bilo moguće. Stoga su Thornton i kolege predvođeni serologinjom NHSBT-a Vanjom Karamatic Crew analizirali krv 13 pacijenata sa sumnjivim antigenima. Identificirali su pet varijacija Er antigena, odnosno tri već poznate varijante - Era, Erb, Er3 i dvije nove, Er4 i Er5. Njihova studija objavljena je u znanstvenom časopisu Blood.
Ključan gen za kodiranje proteina na površini krvne stanice
Sekvenciranjem genetskih kodova pacijenata, Crew i njezin tim uspjeli su odrediti gen koji kodira proteine na površini stanice, a iznenađujuće je bilo to što je taj gen već poznat medicinskoj znanosti kao PIEZO1. Taj je gen već povezan s nekoliko poznatih bolesti. Miševi bez ovog gena umiru prije rođenja, a oni kojima je gen izbrisan samo u crvenim krvnim stanicama završavaju s prehidriranim i krhkim krvnim stanicama.
Piezo proteini su mehanosenzorni proteini koje crvena krvna zrnca koriste da osjete kada ih se stisne, objašnjava Toye.
Brisanje odgovornog krivca
Crew i njezin tim potvrdili su svoja otkrića brisanjem PIEZO1 u staničnoj liniji eritroblasta, prekursora crvenih krvnih stanica, i testiranjem na antigene. Naravno, PIEZO1 je potreban da bi Er antigen bio dodan na površinu stanice.
Kako su otkrili visoku rasprostranjenost Er5 varijante u afričkoj populaciji, istraživači sumnjaju da bi ova varijanta mogla prenijeti neku vrstu prednosti protiv malarije, poput nekih drugih rijetkih krvnih grupa koje se tamo nalaze.
Protein je prisutan u samo nekoliko stotina kopija u membrani svake stanice. Ova studija doista naglašava potencijalnu antigenost čak i vrlo nisko izraženih proteina i njihovu važnost za transfuzijsku medicinu, smatra Toye.
Izvor: Science Alert
