Dogodilo se i to, genetički alat CRISPR upotrijebljen je na živom pacijentu u revolucionarnom zahvatu prilikom kojeg je u oko pacijenta ubačen taj mikroskopski alat, kako bi se vratio vid pacijentu koji ga je izgubio zbog rijetkog genetskog poremećaja.
Liječnici se nadaju da će za koji tjedan biti vidljivi prvi rezultati, a ako se to i dogodi, znat će koliko će se vida pacijentu vratiti unutar dva do tri mjeseca od provođenja tog postupka, prvog takvog u svijetu.
Doista smo uzbuđeni zbog ovoga. Pomažemo otvoriti potencijalno novu eru modificiranja gena u terapeutske svrhe, što bi moglo utjecati i na druge oblike medicine, ističe dr. Eric Pierce, profesor oftalmologije na Harvardu.
CRISPR tehnika već neko vrijeme unosi revoluciju u znanstvena istraživanja jer uvelike olakšava prepravljanje genetskog koda. Ne manje bitno, podiže i brojne nade u moguću primjenu za liječenje brojnih bolesti.
Dosad samo u labosu
Prije ovog postupka liječnici su koristili CRISPR kako bi pokušali liječiti mali broj pacijenata oboljelih od raka i rijetkih krvnih poremećaja poput anemije srpastih stanica ili beta-talasemije. Dok su najraniji rezultati tih postupaka pokazali obećavajuće znakove, još uvijek je prerano reći je li korištenje CRISPR-a bilo učinkovito.
U tim slučajevima liječnici nisu raditi s CRISPR-om unutar pacijentova organizma, već su uzimali uzorke stanica iz tijela pacijenata te pomoću CRISPR-a radili izmjene gena u njima u laboratoriju, nakon čega bi ih vraćali u tijelo pacijenta.
Sat vremena za čudo do kraja života
U ovom najnovijem eksperimentu CRIPR nije korišten u laboratoriju, već izravno u tijelu pacijenta, kojem su liječnici Instituta Casey Eye u Portlandu putem mikroskopskih kapljica koje nose bezopasni virus u tijelu napravili CRISPR mehanizam. To je učinjeno tako što je taj bezopasni virus u sebi imao instrukcije potrebne da se mehanizam za genetsko modificiranje napravi unutar pacijentova tijela. Čitav postupak trajao je oko sat vremena i zahtijevao sićušne rezove kako bi se dobio pristup stražnjem dijelu oka i kako se pacijentu mogle ubrizgati tri kapljice milijardama kopija navedenog bezopasnog virusa s instrukcijama za izradu CRISPR-a.
Dotični pacijent gotovo je slijep zbog rijetkog poremećaja koji se zove Leberova kongenitalna amauroza, a uzrokuje ga poremećaj u genu CEP290. Taj poremećaj javlja se kod dojenčadi i uništava stanice koje osjetljive na svjetlost u rožnici oka i koje su nužne za normalno funkcioniranje vida. Većina pacijenata koja pati od tog poremećaja legalno se računa slijepima jer uglavnom mogu razaznati samo razliku između svjetla i tame te možda tu i tamo kakav veći pokret.
Nakon unošenja CRISPR alata u oko pacijenta putem virusa, njegov zadatak bio je izrezati defekt iz CEP290 gena koji uzrokuje sljepoću. Liječnici se nadaju da bi se time trebala obnoviti proizvodnja ključnog proteina i spriječiti smrt stanica u rožnici oka kako bi pacijenti uspjeli povratiti barem dio izgubljenog vida. Postupak se provodi samo jednom, a ako se pokaže učinkovitim, onda je pacijent izliječen do kraja života.
"Želimo se uvjeriti da taj postupak provodimo dobro"
Studiju sponzoriraju Editas Medicine iz Cambridgea u Massachusettsu te Allergan iz Dublina, a u nju će ukupno biti uključeno 18 pacijenata u dobi između 3 i 17 godina starosti.
CRISPR nikad nije upotrijebljen izravno na pacijentu. Želimo se uvjeriti da taj postupak provodimo dobro. Imamo potencijal za vraćanje vida ljudima koji nikad nisu imali normalan vid. To bi bilo čudesno, ističe dr. Pierce.
Izvor: NPR
