Devet pacijenata koji se bore s nasljednim angioedemom, rijetkim genetskim stanjem koje izaziva po život opasne upalne reakcije, čini se pronašlo je lijek kroz inauguracijsko ispitivanje inovativne genske terapije temeljene na CRISPR-u, alatu za uređivanje gena. Nasljedni angioedem izaziva iznenadne epizode oticanja tkiva, koje nalikuju aspektima alergijskih reakcija, ali ne reagira na antialergijske lijekove.
Gensko liječenje, primijenjeno izravno u tijelo, rezultiralo je izvanrednim 95-postotnim smanjenjem "napadaja oteklina" za deset sudionika tijekom prvih šest mjeseci, s naknadnim epizodama koje su gotovo iskorijenjene za sve osim jedne osobe tijekom sljedeće godine. Padmalal Gurugama iz Sveučilišne bolnice Cambridge naglašava potencijal tog novog pristupa u uređivanju gena, smatrajući ga potencijalnim lijekom.
Nasljedni angioedem ukorijenjen je u mutacijama gena odgovornog za proizvodnju proteina C1-inhibitora, vitalnog za suzbijanje upale u imunološkom odgovoru tijela. Osobe koje pate od tog stanja osjećaju bolno nakupljanje tekućine ispod kože više puta mjesečno, što predstavlja opasnost od gušenja ako se grlo začepi. Okidači za to stanje uključuju viruse, fluktuirajuće razine hormona ili stres.
Genska terapija, koju je razvila tvrtka Intellia Therapeutics, uključuje genetski materijal dizajniran za modificiranje gena kalikreina. Primijenjen metodom koja se naziva "in vivo" isporuka, liječenje uključuje jednokratnu infuziju izravno u pojedince, što je znatno pojednostavljen proces u usporedbi sa složenijom "ex vivo" primjenom koja se vidi u većini genskih terapija temeljenih na CRISPR-u. Studija vezana za navedeno objavljena je u časopisu NJEM.
Julian Gillmore s UCL-a hvali novi pristup, ističući njegovu učinkovitost s jednom infuzijom i opisujući ga kao terapijski vrlo atraktivnog. Za razliku od konvencionalnih CRISPR terapija koje uključuju ekstrakciju, promjenu i ponovnu infuziju stanica, ova metoda predstavlja jednostavnije i ekspeditivnije rješenje za pacijente.
Uspjeh novog pristupa označava značajan napredak u području terapija temeljenih na CRISPR-u. Gillmore vidi veliki potencijal u istom, navodeći da bi stanja uzrokovana mutiranim proteinima proizvedenim isključivo u jetri, mogla imati koristi od ove tehnike.
Novo otkriće uslijedilo je nakon nedavnih odobrenja za terapije temeljene na CRISPR-u za anemiju srpastih stanica i beta-talasemiju, signalizirajući obećavajuću eru u liječenju genetskih stanja.
Izvor: New Scientist
