Beba stara devet i pol mjeseci, dječak KJ Muldoon, postao je prva osoba liječena personaliziranom genskom terapijom za rijedak metabolički poremećaj poznat kao CPS1 deficijencija, objavili su američki liječnici iz Dječje bolnice u Philadelphiji (CHOP). Ta revolucionarna terapija detaljno je opisana u četvrtak u časopisu New England Journal of Medicine.
Nedugo nakon rođenja, KJ-u je dijagnosticirana CPS1 deficijencija, odnosno stanje uzrokovano genetskom mutacijom koja narušava rad jetrenog enzima zaduženog za uklanjanje toksičnih tvari iz tijela. Kad upišete 'CPS1 deficijencija' na Googleu, iskoče vam, ili stopa smrtnosti, ili transplantacija jetre, rekla je njegova majka Nicole Muldoon u videu koji je objavila navedena bolnica u Philadelphiji.
Prvi korak u personaliziranu genetsku medicinu
Suočen s teškim izgledima, tim iz CHOP-a predložio je eksperimentalno rješenje korištenjem Crispr-Cas9 tehnologije za uređivanje gena, koja je 2020. godine nagrađena Nobelovom nagradom za kemiju. Naše dijete je bolesno. Ili mora na transplantaciju jetre, ili mu damo ovaj lijek koji još nikad nikome nije dan, zar ne?, riječi su kojima je izbor opisao dječakov otac, Kyle Muldoon.
Terapija je posebno osmišljena kako bi ispravila KJ-ovu specifičnu mutaciju DNK. Lijek je zaista dizajniran samo za KJ-a, jer su genetske varijante koje on ima specifične za njega. To je personalizirana medicina, objasnila je dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, specijalistica pedijatrijske genetike u CHOP-u.
Ohrabrujući rezultati
KJ sada podnosi prehranu bogatiju proteinima i treba manje lijekova nego prije. Iako će biti potrebno dugoročno praćenje, Ahrens-Nicklas je izrazila nadu u njegov oporavak. Nadamo se da je on prvi od mnogih koji će imati koristi od metodologije koja se može prilagoditi individualnim potrebama pacijenata, poručila je na kraju.
Izvor: AFP/Science Alert
