Opal Sandy iz Oxfordshirea, stara 18 mjeseci, rođena je potpuno gluha zbog slušne neuropatije do koje je došlo prekidom živčanih impulsa koji putuju od unutarnjeg uha do mozga.
Sada je zahvaljujući genskoj terapiji koja se testira u Ujedinjenom Kraljevstvu i diljem svijeta, sluh djevojčice gotovo normalan, a čak bi se mogao i dodatno poboljšati.
Profesor Manohar Bance, ušni kirurg i glavni istraživač za ispitivanje, rekao je novinskoj agenciji PA da su rezultati bolji nego što sam se nadao ili očekivao i da bi mogli izliječiti pacijente s ovom vrstom gluhoće.
Rekao je da imamo rezultate (kod djevojčice Opal) koji su spektakularni i vrlo blizu obnove normalnog sluha. Stoga se nadamo da je to potencijalni lijek.
Slušna neuropatija može biti uzrokovana greškom u genu OTOF, koji je odgovoran za stvaranje proteina zvanog otoferlin. To omogućuje stanicama u uhu da komuniciraju sa slušnim živcem.
Kako bi se prevladala greška, genska terapija "nove ere" koju razvija biotehnološka tvrtka Regeneron, unosi aktivnu kopiju gena u uho.
U ovom slučaju, djevojčica je operacijom u rujnu prošle godine u desno uho primila infuziju koja sadrži aktivni gen.
